Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
Collect to Blossary

Member comments

You have to log in to post to discussions.

Terms in the News

Featured Terms

Karin
  • 0

    Terms

  • 0

    Blossaries

  • 4

    Followers

Industry/Domain: Computer Category:

netboek

'n tipe draagbare komputer wat spesifiek ontwerp is vir draadlose kommunikasie en toegang tot die internet.

Contributor

Featured blossaries

Famous Weapons

Category: Objects   1 20 Terms

Dump truck

Category: Engineering   1 13 Terms