
Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.
Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.
0
0
Improve it
- Part of Speech: proper noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Psychiatry
- Category: Mental disorder
- Company:
- Product:
- Acronym-Abbreviation:
Other Languages:
Member comments
Terms in the News
Featured Terms
Contributor
Featured blossaries
Browers Terms By Category
- General law(5868)
- Courts(823)
- Patent & trademark(449)
- DNA forensics(434)
- Family law(220)
- Legal aid (criminal)(82)
Legal services(8095) Terms
- Nightclub terms(32)
- Bar terms(31)
Bars & nightclubs(63) Terms
- Hair salons(194)
- Laundry facilities(15)
- Vetinary care(12)
- Death care products(3)
- Gyms(1)
- Portrait photography(1)
Consumer services(226) Terms
- Prevention & protection(6450)
- Fire fighting(286)
Fire safety(6736) Terms
- Bridge(5007)
- Plumbing(1082)
- Carpentry(559)
- Architecture(556)
- Flooring(503)
- Home remodeling(421)