nigrospinodentatal degeneration

nigrospinodentatal degeneration

A dominantly-wiret ataxia ewwel deskritta fil-Poplu ta ' dixxendenza Azorean u Portugiżi, u sussegwentement identifikat fil-Brażil, il-Ġappun, iċ-Ċina, u l-Awstralja. Din diżordni hija kklassifikata bħala waħda mill-ataxias spinocerebellar (tip 3) u ġiet assoċjata mal-mutazzjoni tal-ġene MJD1 fuq kromożomi 14. Kliniċi karatteristiċi jinkludu ataxia progressiv, dysarthria, instabbiltà postural, nystagmus, eyelid-ġbid lura, u facial fasciculations. Distonja huwa prominenti fil-pazjenti żagħżugħa (imsejjaħ mard ta ' tip I Machado-Joseph). Tat-tip II karatteristiċi sinjali ataxia u okulari; III tip karatteristiċi atrophy muskolari u a sensorimotor neuropathy; u l-karatteristiċi tat-tip IV sinjali extrapyramidal magħquda mal-neuropathy sensorimotor.

This is auto-generated content. You can help to improve it.

0 0

Improve it

Add an image

Part of Speech: noun
Synonym(s):
Blossary:
Industry/Domain: Medical; Health care
Category: Medicine
Company:
Product:
Acronym-Abbreviation:

Collect to Blossary

Other Languages:

Related terms

degeneration

Biotechnology; Genetic engineering

1. bidliet f ' ċelloli, tessuti jew organi minħabba marda. 2. it-tnaqqis fid-daqs jew it-telf komplet ta ' l-organi matul l-evoluzzjoni .

thermoluminescent dosimetries

Medical; Health care; Medicine

L-użu ta ' mezz magħmul minn materjal thermoluminescent għall-kejl ta ' esposizzjoni għal radjazzjoni jonizzanti. Materjal ta ' -thermoluminescent jagħti dawl meta jissaħħan. ...

Salomo-turner sindromu

Medical; Health care; Medicine

-Sindromu ta ' żvilupp gonadal difettuż fin-nisa fenotipika assoċjati mal-karjotip 45, X (jew 45, XO). Pazjenti ġeneralment huma ta ' l-istatura qasira tagħha mal-gonadi mhux ...

SRC kinases

Medical; Health care; Medicine

Proteina-tyrosine kinase familja li kienet oriġinarjament identifikati mill-omoloġija lill-Rous sarcoma tal-virus oncogene tal-proteini pp60(v-src). Huma tinteraġixxi ma ' varjetà ...

thyroid - stimulating ormoni

Medical; Health care; Medicine

-Ormoni glycoproteina secreted mill-adenohypophysis (anterjuri pituitary glandola). Thyrotropin tistimula r-thyroid glandola billi tiżdied l-jodju trasport, sinteżi u r-rilaxx ta ...

adrenoleukodystrophy (ALD)

Medical; Health care; Medicine

-Diżordni reċessiv X-marbuta karatterizzata mill-akkumulazzjoni tal-saturat aċidi grassi katina twila ħafna fil-lysosomes ta ' ras ta ' kortiku u l-materja abjad tas-sistema ...

proteini virali envelop

Medical; Health care; Medicine

Saffi tal-proteina li Dawwar il-kapsidu fil-mikrobi mill-annimali nucleocapsids tubulari. L-envelop jikkonsisti tas-saff ta ' fuq ġewwa ta ' lipidi u virus speċifikati proteini ...

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Snowboarder Ingliżi Billy Morgan żbarka sufra Kwadrupla ta ' l-ewwel qatt 1800 tal-isport. -Rikkieb, li rrappreżentaw Gran Brittanja fil-Olimpiku tax-xitwa 2014 fl-Sochi, kien Livigno, l-Italja, meta hu milħuq il-manuvra. Li jinvolvi biex taqleb erba darbiet, waqt li l-korp spins wkoll ħames rotazzjonijiet kompleta fuq fus fuq il-ġenb jew isfel li jħarsu. ...

Marzieh Afkham

Broadcasting & receiving; News

Marzieh Afkham, li huwa tal-pajjiż l-ewwel Ministeru barranin spokeswoman, se-ras missjoni fl-Asja tal-Lvant, l-aġenzija tal-aħbarijiet Stat rapportati. Mhux ċara għal liema pajjiż hi jintbagħtu jaħdmu kif da˙let għad irid jitħabbar uffiċjalment. Afkham biss tkun l-Ambaxxatur femminili tieni kellu l-Iran. Taħt ir-regola tal-aħħar shah, Mehrangiz ...

Fil-ġimgħa tal-pakkett

Language; Online services; Slang; Internet

Fil-ġimgħa tal-pakkett jew "Paquete Semanal" kif hu magħruf minn Kuba huwa terminu użat mill-Cubans biex jiddeskrivu l-informazzjoni li tinġabar mill-internet barra minn Kuba u issejvjat fuq drajvs iebsa jinġarru f'Kuba innifsu. Pakketti fil-ġimgħa huma mbagħad mibjugħa lill-Kuba mingħajr aċċess għall-internet, biex jgħinhom jiksbu informazzjoni ftit ġranet - u xi ...

Bank ta ' investiment infrastrutturali Asja (AIIB)

Banking; Investment banking

L-Asja infrastruttura investiment Bank (AIIB) huwa istituzzjoni finanzjarja internazzjonali stabbiliti sabiex jindirizzaw il-bżonn fl-Asja għall-iżvilupp ta ' infrastruttura. Skond il-Bank Ażjatiku ta ' żvilupp, Asja jeħtieġ $800 biljun kull sena għal toroq, portijiet, impjanti ta ' enerġija jew il-proġetti infrastrutturali oħra qabel l-2020. ...

Spartan

Online services; Internet

Spartan huwa l-codename mogħtija lill-brawżer tal-Microsoft Windows 10 ġdid li se jieħu post il-Windows Internet Explorer tal-Microsoft. -Brawżer ġodda se jinbnew mill-art u jinjoraw kull kodiċi mill-pjattaforma ta ' l-IE. Ikollha xi magna radd ġdida li hija mibnija kompatibbli ma kif il-web hija miktuba illum. L-isem Spartan huwa ...